Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.
SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.
